سندرم چیست و سندرم های ژنتیکی کدامند؟ چطور آنها را تشخیص دهیم؟

در اين مطلب با کمک چند مجله معتبر پزشکي از سرتاسر دنيا، شما را با انواع سندرم هاي ژنتيکي و نحوه تشخيص سندرم آشنا مي کنيم. دقت کنيد که بيش از صدها سندروم وجود دارد که ما در اين مطلب 10 سندرم رايج را به شما معرفي مي کنيم.

سندروم يا ناهنجاري ژنتيکي

ويژگي هاي ريزمورفيک ممکن است ناشي از متوقف شدن رشد انساني باشد. اين اختلال مي تواند يک اثر مستقيم جهش ژنتيکي باشد يا مي تواند به طور غير مستقيم شامل اختلالات ژنتيکي مانند اتفاقات حين حاملگي باشد. يکي از اجزاي مهم معاينه فيزيکي براي سندرم هاي ژنتيکي، مقايس? با ارزش هاي هنجاري است. علاوه بر وزن، ارتفاع و دور سر، نمونه هايي از اندازه گيري هاي مهم ديگر شامل فاصله بين مراکز مردمک چشم که اگر نقص مياني مشهود باشد مانند هولوروزنفالي، يا اندازه اندام در مورد ديسپلازي اسکلتي بايد رعايت گردد. انواع رايج سندروم به قرار زير هستند:

1- سندرم فرياد گربه

سندرم فرياد گربه که با اسم p5 (کمبود در بازوي کوتاه کروموزوم5 ) نيز شناخته ميشود به علت کوتاه شدن بازوي (p) در يکي از کروموزومهاي شماره 5 به وجود ميآيد. دليل حذف اين کروموزوم مشخص نيست. علائم معمول اين بيماري گريه با صدايي شبيه گربه است و هم چنين اندازه کوچک سر، تاخير در رشد، ضعف عضلاني در دوران کودکي از ويژگيهاي معمول اين اختلال است. نوزادان مبتلا، با صدايي شبيه به صداي گربه، گريه مي‌کنند و در بيشتر موارد از لحاظ ذهني کم‌توان هستند. سر اين نوزادان کوچک‌تر از حالت عادي است. سندرم فرياد گربه با تخمين 1 در هر 20هزار تا 50 هزار تولد اتفاق مي‌افتد و اين شرايط براي تمام نژادها صادق است.

تشخيص: مادران باردار بايد در سه ماه اول بارداري آزمايش کاريوتايپ جنيني بدهند که با انجام اين آزمايش اختلالات کروموزومي قابل تشخيص است و مي توان از تولد اين نوزادان پيشگيري کرد.

...

جهت آشنايي با ساير سندروم ها به لينک زير رجوع نماييد:

سندرم چيست و سندرم هاي ژنتيکي کدامند؟

Comments

Inr در آزمایش چیست؟ مقدار نرمال آن در خون چقدر باید باشد؟

در اين مطلب از چندين مجله پزشکي معتبر در سرتاسر دنيا کمک گرفته ايم تا INR و آزمايش آن را به شما معرفي کنيم و مقادير نرمال، کم و زياد آن را نيز به شما آموزش دهيم. INR مخفف چيست؟ INR مخفف نسبت عادي شده بين المللي است، هم چنين به عنوان زمان پروترومبين (PT) نيز شناخته مي شود و يک اندازه گيري استاندارد شده براي زماني است که طول مي کشد تا خون لخته شود. آزمايش INR چيست؟ آزمايش INR زماني را که طول مي کشد تا خون لخته شود، اندازه گيري مي کند. اين آزمايش اساسا براي تشخيص خونريزي هاي غير معمول، لخته هاي خون و بررسي وضعيت افراد تحت درمان با وارفارين (يک درمان ضد انعقاد) استفاده مي شود. آزمايش INR چگونه انجام مي شود؟ آزمايش INR يک آزمايش خون است و به يک لوله ي کوچک خون از يک رگ، تقريبا 4 ميلي ليتر، نياز دارد. مهم است که لوله تا سطح درست پر شود، در غير اين صورت ممکن است نتايج غلطي رخ دهد. توضيح نتايج آزمايش INR نتيجه ي آزمايش INR به صورت يک عدد گزارش داده مي شود که اين عدد نسبت: زمان پروترومبين نمونه ي آزمايش (پروتئيني که توسط کبد ساخته مي شود و زماني که طول مي کشد تا خون را منعق...

برای کاهش اسید معده چه بخوریم و چه کنیم؟ (نظر 3 فوق تخصص)

شايد زماني را به ياد بياوريد که بعد از صرف يک وعده غذاي اصلي احساس کرديد مريتان آتش گرفته است. در اين صورت ممکن است گلو درد داشته باشيد و ميتوانيد خودتان را متقاعد کنيد که اشکالي وجود دارد؛ بنابراين به طرف جعبه دارويي کشيده ميشويد تا آنتي اسيد برداريد. هنگامي که ضربه ميزند، يک ثانيه…و يا يک سوم ثانيه… طول ميکشد تا سرانجام اين احساس ناخوشايند ناپديد شود. در اين مطلب از نظر 3 فوق تخصص از 3 مجله پزشکي معتبر دنيا کمک گرفته ايم تا روشهاي جديد و کاملا موثر خانگي و بدون ضرر را به شما معرفي کنيم. تنها شما نيستيد! تجارت داروهاي سوزش معده به صنعتي چند ميليارد دلاري تبديل شده است که توسط ميليونها نفر از مردم براي رهايي از رنج بعد از غذا استفاده ميشود. با اين حال، اين رهايي موقت و با پيامدهاي جدي در درازمدت همراه است. احساس سوزش ميکنيد صنعت پزشکي به اين علائم به عنوان بيماري رفلاکس گوارشي (GERD) اشاره ميکند که بيشتر به عنوان سوزش معده يا رفلاکس اسيد شناخته ميشود. دانش مرسوم ميگويد GERD زماني اتفاق ميافتد که اسيد هيدروکلريک (HCl) يا اسيد معده به سمت مري بر ميگردد و باعث سوزش و ناراحتي ...

همه عوارض کم خونی بر مغز، پوست و بدن (طبق نظر 3 فوق تخصص)

در اين مطلب از 3 فوق تخصص از 3 مجله معتبر پزشکي در سرتاسر دنيا کمک گرفته ايم تا شما را به طور کامل با عوارض کم خوني بر بدن آشنا کنيم. اين مطلب نتيجه جديدترين تحقيقات روز دنياست. علائم کم خوني ناشي از فقر آهن: اگر احساس ضعف و خستگي بيش از حد داريد نتيجه کم خوني (کم خوني ناشي از فقر آهن) است، به احتمال زياد در اين صورت نميتوانيد فعاليتهاي عادي خود را نيز انجام دهيد. اگر دچار کم خوني شديد هستيد، ممکن است اين علائم را داشته باشيد: تنگي نفس، ناراحتي قفسه سينه، تپش قلب يا احساس ضعف (بيحالي). کم خوني يا فقر آهن، ممکن است ناشي از خونريزي واژن، ادرار يا مقعد باشد. با اين حال، احتمال اينکه در نقطهاي از بدنتان خونريزي داشته باشيد ولي متوجه نشويد وجود دارد. هنگامي که رودهتان کار ميکند متوجه خون قرمز روشني ميشويد. بدين معني که از دستگاه گوارشيتان خون کمي رفته است که ممکن است نشانه ي کم خوني ناشي از فقر آهن باشد. هنگامي که روده تان کار ميکند، رنگ مدفوع سياه يا قرمز ميشود، اين حالت نشان دهنده اين است که خون از روده تان در حال خارج شدن و باعث کمخوني ميشود. در صورت داشتن کم خوني ناشي از ف...

darmanebimariha2

Search This Blog